Talvez lhe tenha sido diagnosticado recentemente um carcinoma do pulmão, ouo diagnóstico tenha sido feito a algum membro da sua família ou um amigo. Um diagnóstico como este implica muitas mudanças, marcando o início de uma viagem difícil e muitas vezes incerta.
Os médicos, outros profissionais de saúde, informação especializada e associações de apoio como a Pulmonale, estão disponíveis para guiar os doentes nesta jornada e apoiá-los na sua luta contra o cancro. Por exemplo, os doentes beneficiam de informação que sublinhe as opções existentes em testes de diagnóstico molecular ou outros juntamente com explicações sobre a forma como e porque são utilizados estes procedimentos. Se quiser saber mais sobre carcinoma do pulmão, esta informação pode ser muito importante.
Sabe-se actualmente que para alguns tipos de cancro a chave para tratar a doença com eficácia pode estar directamente ligada às alterações genéticas das células do tumor.
Podem ocorrer centenas de alterações genéticas em células tumorais, no entanto algumas foram identificadas como mutações activadoras podendo desempenhar um papel crucial no crescimento dos tumores. No caso do carcinoma do pulmão não pequenas células *, foram descobertas certas alterações moleculares, relacionadas com as mutações, que podem ser inibidas directamente com medicamentos altamente específicos.
Assim, conhecer as alterações genéticas específicas pode ajudar os médicos e os doentes a tomar decisões bem informadas sobre qual o tratamento mais adequado para cada pessoa.
O despiste de alterações genéticas tornou-se uma parte integrante do tratamento moderno do carcinoma do pulmão. Os métodos de diagnóstico molecular são usados actualmente para analisar o perfil genético (e outras propriedades) das células tumorais ** e já existem terapêuticas disponíveis que têm como alvo específico os produtos (proteínas) dos genes anómalos causadores de cancro.
Esta abordagem “personalizada” à terapêutica tornou-se numa mais-valia importante no conjunto de opções disponíveis no tratamento do cancro.
A informação neste sítio da internet destina-se a proporcionar uma perspectiva geral bem como alguma informação adicional sobre vários aspectos dos testes moleculares e medicamentos personalizados. Pode encontrar a seguinte informação:
Fazer Exames Porquê?
O cancro é uma doença causada por alterações dos genes no ADN celular. As alterações genéticas podem transformar células saudáveis em células tumorais. O crescimento celular pode ficar descontrolado e estas células podem alastrar-se por todo o organismo.
Nos últimos anos, os investigadores têm tido um sucesso considerável na descodificação do perfil genético de células cancerígenas, particularmente no do carcinoma do pulmão não pequenas células (CPNPC) (ou no carcinoma brônquico). Algumas das anomalias genéticas específicas identificadas, conduzem a alterações moleculares nas células cancerígenas, que podem ser directamente atacadas através de terapêuticas dirigidas.
Muitos doentes já beneficiaram de medicamentos especiais para um tratamento altamente focalizado e personalizado. Têm como alvo aberrações moleculares genéticas nos tumores do pulmão* e interferem com o metabolismo das células tumorais. Foi demonstrado que estas abordagens personalizadas à terapêutica podem oferecer melhor eficácia e tolerabilidade para certos grupos de doentes quando comparadas com métodos de tratamento convencionais como a quimioterapia ou radioterapia.
Antes de se poderem administrar os tratamentos personalizados contra o cancro, têm que ser realizadas análises biológicas e moleculares para analisar o tecido tumoral. O exame inicial envolve muitas vezes a remoção de uma parte de tecido tumoral (biopsia). O procedimento pode ter que ser repetido, se forem necessários testes adicionais. As amostras de tecido obtidas são analisadas por um especialista para descobrir se contêm células malignas e, se for o caso, se estas células transportam ou não anomalias genéticas específicas. Se assim for, o doente pode ter indicação para tomar medicamentos específicos concebidos para terem como alvo essas alterações.
A investigação moderna em oncologia concentra-se nos marcadores genéticos de crescimento do cancro, como rearranjos e mutações genéticas específicas. Se os cientistas são capazes de identificar o perfil genético de um tumor, o tumor pode potencialmente ser atacado com medicamentos que actuam especificamente nos processos metabólicos celulares causados pelas alterações genéticas. Até hoje, a medicina personalizada já é usada para o tratamento de vários tipos de cancro – por exemplo, melanoma, cancro da mama, leucemia e carcinoma do pulmão.
O que é Analisado?
Uma nova e promissora abordagem de tratamento do carcinoma do pulmão, particularmente do CPNPC, prende-se com a pesquisa de alterações genéticas específicas nos tumores* dos doentes e que podem ser factores de decisão terapêutica. Isto implica testes moleculares que podem identificar moléculas, que são os alvos para medicamentos específicos e inovadores. A identificação de Biomarcadores proporciona informação sobre o perfil molecular das células do tumor e consequentemente sobre os potenciais alvos para a terapêutica medicamentosa. Os tratamentos deste tipo funcionam interferindo com a actividade de certas moléculas alvo, impedindo desta forma a capacidade de crescimento e disseminação das células cancerígenas.
Se gostaria de saber mais sobre os meios de diagnóstico mais recentes para o carcinoma do pulmão, por favor fale com o seu médico que lhe poderá prestar mais informações e ajudá-lo a considerar todas as opções.
O que é um biomarcador?
Os Biomarcadores são alterações dos genes ou de produtos/moléculas dependentes/relacionados com os genes que podem encontrar-se nas células, no sangue ou noutros fluidos corporais. Podem ser usados para o diagnóstico, o rastreio, a vigilância e a evolução das doenças; podem também constituir um indicador de previsão do resultado de um tratamento e do prognóstico da doença.
Porque são os biomarcadores utilizados no diagnóstico do cancro?
Alguns biomarcadores ajudam a determinar se um tratamento poderá alcançar o efeito terapêutico desejado para um certo tipo de cancro. Outros podem ajudar a indicar potencial intolerância ao fármaco, prever uma potencial recaída ou a forma como se espera que o tumor se desenvolva.
Os biomarcadores são conhecidos para todos os tipos de cancro?
Não, mas em muitos casos os médicos estão a usar biomarcadores para seleccionar a terapêutica mais adequada. Amostras de tumores de doentes com CPNPC foram analisadas para biomarcadores terapeuticamente relevantes, e estes foram encontrados em mais de 40 por cento das amostras de CPNPC. Este é um número significativo
Os biomarcadores são um dos pilares essenciais da medicina personalizada.
Como parte do processo de diagnóstico, amostras de tecidos, sangue ou outros fluidos corporais são analisadas para marcadores específicos. Os biomarcadores podem ajudar a diagnosticar doenças e a determinar se um tratamento pode ter maior ou menor probabilidade de funcionar num certo tipo de doença.
O que é Analisado?
Mutações genéticas verificáveis em casos de cancro do pulmão
Já estão disponíveis para o tratamento do carcinoma do pulmão três fármacos que têm como alvo aberrações moleculares específicas nos genes EGFR e ALK. Outras terapêuticas que têm como alvo outras alterações moleculares estão actualmente em investigação em ensaios clínicos. Por favor consulte o seu médico para saber mais sobre as opções disponíveis para o tratamento do carcinoma do pulmão.
EGFR
Um receptor do factor de crescimento encontrado na superfície de muitas células. Se for activado através de mutação, pode desencadear o crescimento celular.
ALK
Um receptor com função desconhecida que, no adulto, se encontra apenas em alguns tecidos. No entanto, o ALK pode activar o crescimento de células se estiver permanentemente activado pela fusão com outro gene, por exemplo o EML4.
KRAS
Uma proteína dentro das células cujos sinais resultam no crescimento e divisão celular. No caso de uma mutação, pode causar um crescimento celular acelerado.
MET
Um receptor do factor de crescimento na superfície celular que serve para guiar os sinais do factor de crescimento de hepatócitos (HGF).
ROS 1
De forma semelhante ao ALK, esta tirosina quinase pode causar o crescimento de células se estiver permanentemente activada por fusão com outro gene.
PIK3CA
Uma enzima que transporta sinais de crescimento nas transmissões celulares. Pode ser activada através de uma mutação do gene PIK3CA.
FGFR1
Receptor do factor de crescimento que pode causar uma sobre actividade no caso de uma mutação do gene FGFR1.
Como são Realizados os Exames?
Se há razão para suspeita de carcinoma do pulmão, o médico assistente geralmente vai pedir exames de diagnóstico como radiografias, uma broncoscopia (um exame das vias respiratórias) e outras técnicas de imagiologia como uma Tomografia Computorizada.
Uma parte central do diagnóstico moderno actual do carcinoma do pulmão inclui um análise biológica- molecular do tecido do tumor e inclui três passos principais: biopsias, análises laboratoriais e uma avaliação clínica.
Biopsia
São necessárias amostras de tecido para realizar análises biológicas e moleculares. Habitualmente, uma biopsia é realizada por um médico especialista ou num centro de oncologia especializado. Pode ser necessária uma biopsia adicional após o primeiro diagnóstico de cancro de forma a identificar com mais precisão o tipo de tumor*.
Investigação em laboratório
Um médico especialista, denominado patologista, examina as amostras de tecido num microscópio para determinar o estadio e o tipo de doença (por exemplo, carcinoma do pulmão de células pequenas ou carcinoma do pulmão de células não pequenas). O tecido é igualmente analisado para biomarcadores e mutações genéticas. Para isso, são identificadas e analisadas moléculas específicas das células da amostra de tecido. Algumas desta análises requerem equipamento muito sofisticado e são geralmente realizadas em institutos patológicos especializados e certificados.
Avaliação
O relatório de patologia com um diagnóstico histológico e os resultados das análises moleculares são enviados para o médico assistente. O seu médico irá então explicar qual a opção de tratamento mais promissora dados os resultados desta análises.
O que os doentes devem saber: A amostra de tecido permanece propriedade do doente depois da biopsia. Qualquer armazenamento de longo prazo ou um uso posterior da amostra de tecido para fins de investigação obriga à aprovação do doente.
Agulha de biopsia: recolha de uma amostra de tecido para
estudo de biomarcadores e tratamento com medicamento baseado no perfil
genético ou molecular do tumor.
Links de interesse:
Internacional
Personalized Medicine Coalition
European Society for Medical Oncology ESMO
Nacional
Sociedade Portuguesa de Oncologia
Grupo de Estudos do Cancro do Pulmão
PULMONALE
Associação Portuguesa de Luta Contra o Cancro do Pulmão
Liga Portuguesa Contra o Cancro
*Referências Científicas:
* O carcinoma do pulmão é um dos tipos mais comuns de cancro no mundo. Cerca de 1.9 milhões de casos são diagnosticados anualmente em todo o mundo e cerca de 4000 novos casos por ano em Portugal. O carcinoma do pulmão não pequenas células (CPNPC) é responsável por cerca de 85 % destes casos e o carcinoma do pulmão de pequenas células (CPPC) por cerca de 15 %.
** Um cancro é um crescimento maligno de novo tecido – i.e. onde as células de tecido humano estão a crescer e a dividir-se sem a presença de mecanismos de controlo normais
